本ビデオでは、日常診療でしばしば遭遇する網膜・黄斑ジストロフィの診断のコツをわかりやすく解説する。網膜・黄斑ジストロフィを正しく診断するには、まず患者の症状と家族歴を詳しく聴取することが大切である。
　ポイントは3つで、(1)いつ頃からどんな症状が出現し、その症状が進行しているかどうか、(2)暗い場所と明るい場所のどちらが見にくいか、(3)視野の中心と周辺ではどちらが見にくいか、である。続いて視力、視野検査を行ったあとで散瞳して眼底を観察する。網膜・黄斑ジストロフィでは眼底が特徴的な所見を示すものが多いため、多くは問診と眼底で診断がつく。おおよその診断がついたあと、その疾患に絞って再び詳しく問診し、決め手となる検査をオーダーする。決め手となる検査は疾患によって異なるが、光干渉断層計、蛍光眼底造影、網膜電図、眼電位図、眼底自発蛍光、遺伝子検査などである。